Как лечить синдром драве
Синдром Драве
Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества ТМЭМ относится по классификации года к криптогенным эпилептическим синдромам, имеющим черты как генерализованных, так и фокальных. По проекту классификации года заболевание относится к группе эпилептических энцефалопатий. Синдром Драве — наследственное заболевание. Молекулярно-генетические исследования верифицировали 2 генных локуса, ответственных за развитие тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества: 2q24 SCN1A и 5q34 GABRG2. Отдельным заболеванием, имеющим близкую клиническую картину, является синдром, вызванный мутацией в гене PCDH19 protocadherin 19 , локализованном на хромосоме Xq22 — «эпилепсия с умственной отсталостью, ограниченная женским полом». Для этого заболевания характерен Х-сцепленный тип наследования, поэтому заболевание клинически проявляется у гетерозиготных по данной мутации женщин.
Синдром чаще проявляется в первый год жизни ребенка. Обычно малыш развивается нормально и ничто не предвещает болезнь. Первое проявление синдрома Драве — большой судорожный припадок или же судорога на одной стороне тела. Судороги обычно вызваны повышением температуры тела как при болезни, так и из-за приема горячей ванны или из-за жаркой погоды.
RU доступ к данной странице для анонимных пользователей с IP-адреса Для доступа к данной странице, пожалуйста, перейдите на главную страницу сайта и укажите имя пользователя и пароль. За дополнительной информацией обращайтесь по адресу support elibrary.
